(個人的メモ)遺伝子情報とかいろいろ

遺伝子変異の種類

1、ミスセンス
変異の結果、別のアミノ酸に対応するコドンに変わる

2、ナンセンス
変異の結果、終止コドンに変わる

3、フレームシフト
変異の結果、「読み枠」が変わる

4、サイレント
変異の結果、塩基は変わったがアミノ酸は変化しないもの。

真核生物と原核生物の比較

真核生物(酵母、線虫):
DNAがいくつかの染色体に分断される
遺伝子の密度が低い
遺伝子がイントロンとエクソンから成る
遺伝子に反復配列を持つ

原核生物:
DNAは染色体に分断されていない
遺伝子の密度が高い
遺伝子にイントロンが存在しない
反復配列を持たない

ヒトゲノムは46本の染色体上に分かれて存在する約60億塩基対分のDNAからなる。ヒトゲノムはおよそ3万個の遺伝子を含むが、その密度が低く、ゲノム全体のおよそ25%でしかない。遺伝子部分(たんぱく質と関係している部分)は、さらにたんぱく質をコードするエクソンとコード部分を分断するイントロンによって構成されており、たんぱく質をコードする配列部分はさらに密度が低い。

遺伝子の塩基配列には個人差がある。とりわけ、人口中で1%以上の頻度を示す遺伝子の多様性のことを多型と呼ぶ。その中で、反復配列の反復回数の違いのことをSSLPと呼ぶ。また、ゲノムDNAにおける1個の延期の違いのことをSNPと呼ぶ。これら塩基配列の個人差が、見かけや体質、病気になりやすさの違いを決定している。

(授業のレジュメなどより引用)

多型の例

1、ABO血液型
細胞の表面に存在する糖鎖の好悪図、血液細胞の糖脂質の糖部分の構造の違い。糖をくっつけてゆく酵素の働きによって決まる。

2、ALDH2遺伝子
ALDH2 アセトアルデヒドロゲナーゼ=アルコールの代謝物 アセトアルデヒドの代謝を行う酵素

日本人は変異型ALDH2をもつ人が多く、アセトアルデヒドの代謝が進まない。

日本人の場合:
55% 飲める 染色体の両方が野生型(通常)のALDH2をコード
40% お酒に弱い 片方が変異
5% 飲めない 両方が変異

3、薬
→テーラーメイド治療

ゲノムプロジェクト

方法
1、目的DNAを分離してクローン化する
2、DNAの塩基配列を決定する
3、DNAの塩基配列をつなぎ合わせる
4、DNAの全塩基配列を決定する

・ジデオキシ法 DNAポリメラーゼを用い相補鎖(蛍光標識をした)を作る。

・ゲル電気泳動
・ショットガン法

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